无“陷”未来 有备而来丨科学备孕第一步:了解单基因病携带者筛查
发布时间:2024-07-12
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出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增约90万出生缺陷患儿。
单基因遗传病是导致出生缺陷的重要原因之一,约有22.2%的出生缺陷是由单基因遗传病所导致。
多数常染色体隐性与X连锁遗传病在胎儿期没有明显的异常表现,父母通常也没有相关疾病的家族史,直至生育患儿之后才发现。预防是最经济有效的单基因病防控策略,携带者筛查作为筛查单基因遗传病高风险夫妻的方法,在出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视。