无创DNA检查 

什么是无创DNA

 无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创DNA适用人群

 2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：

1. 母亲年龄超过35岁

2. 超声结果显示非整倍体高危

3. 生育过三体患儿

4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危

该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。

无创DNA慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

无创DNA不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

1、孕周<12周。

2、夫妇一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期合并恶性肿瘤。

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测

无创DNA结果为高危怎么办

无创DNA结果高危的孕妈妈，需要确诊胎儿是否存在染色体。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在b超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16-20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0。5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。