为了推动湖北省“323”攻坚行动出生缺陷防治工作深入开展，加强遗传病筛查与诊断技术在出生缺陷遗传病防控中的应用，2023年7月17日-19日，湖北省妇幼保健院、湖北省妇幼健康联盟举办了湖北省“323”攻坚出生缺陷防治荆州行主题活动暨出生缺陷防控遗传病筛查与诊断技术培训班。此次会议共邀请了全国19位出生缺陷防治领域知名专家授课，来自湖北省17个市州227家医疗保健机构400余名管理及专业技术人员参与了此次培训。

 

开幕式

湖北省妇幼保健院副院长龚正涛主持开幕式并宣布本届培训班正式开始。

  荆州市卫生健康委党组成员董军涛书记发表了讲话。董军涛书记表示很荣幸能在荆州召开湖北省“323”攻坚出生缺陷防治荆州行主题活动暨出生缺陷防控遗传病筛查与诊断技术培训班，热烈欢迎各位专家及与会者来到荆州学习与交流。董军涛书记介绍了荆州市卫生健康委在出生缺陷防治方面开展的各项工作，并表示希望以本次大会为契机，与各地专家同道交流、学习，进一步提高荆州市的出生缺陷防治水平。

 

  湖北省卫生健康委妇幼健康处四级调研员陈庆华为大会开幕发表讲话。陈庆华指出，各级政府对出生缺陷防治的重视度逐年提高。《“健康中国2030”规划纲要》给儿童保健以及出生缺陷防治提出了明确的目标，湖北省“323”攻坚行动也将出生缺陷防治列入行动目标之一。目前，出生缺陷防治主要是围绕三级预防采取一系列措施。一级预防已经颇具成效，通过孕前及孕早期叶酸的增补，近几年神经管畸形已经退出出生缺陷发病率的前十位。但在二级预防方面，基层医院产前筛查服务能力还有待提升。希望各位参会者在本次会议中认真学习，提高产前筛查及出生缺陷防治的能力。

 

 大会主席、湖北省妇幼保健院医学遗传中心宋婕萍主任出席开幕式，对各位专家及与会者的到来表示欢迎，对给予本次会议召开支持的各界表示感谢，并希望各位与会者积极交流、学有所获!

 

精彩授课

  济南市新生儿疾病筛查中心邹卉教授从新生儿基因筛查开始，由浅入深地对中国新生儿单基因病筛查专家共识进行了解读。新生儿筛查是出生缺陷三级预防的最后一道防线，目前主流的新生儿筛查项目仍以代谢物检测为主，筛查病种有限，诊断周期长。使用高通量测序进行新生儿基因筛查可以与现有检测形成有效互补，扩大筛查范围，效果得到了国内的多中心研究的检验，已被纳入专家共识中。邹卉教授围绕新生儿基因筛查，从基本要求、基本原则、工作流程、结果解读等方面进行了深入讲解。

 

  湖南省妇幼保健院的彭莹教授分享了湖南省在产前筛查方面的探索和经验。湖南省建立了以湖南省妇幼保健院产前诊断中心为龙头、覆盖全省14个地市的28家产前诊断机构为支撑、101家产前筛查机构和2300余家孕期保健机构为基础的 “省-市-县、县-乡-村”双三级产前筛查产前诊断服务网络及转诊网络，将湖南省的产前筛查率提高到了97.95%，出生缺陷产前诊断率提高到了58.09%。此外，湖南省妇幼保健院还牵头搭建了扩展性携带者筛查网络与转诊体系，覆盖湖南省13个地市的17家单位，共完成样本检测3282个，发现48.3%受检者携带致病突变，5.6%受检夫妻为遗传病高风险夫妇。

 

  甘肃省妇幼保健院惠玲教授分享了甘肃省妇幼保健院应用外显子组测序进行产前诊断的经验。惠玲教授首先介绍了现有国内外指南中外显子组测序用于产前诊断的指征、结果解读和报告流程。对于多发畸形、骨骼发育异常等影像学异常的胎儿，目前的指南推荐使用外显子测序进行产前诊断，并可与染色体核型、CNV等检测相结合。已发表研究中，对核型和CMA的超声异常胎儿进行外显子组测序的产前诊断率介于8.5%到14.6%之间。惠玲教授也通过一系列病例分享了甘肃省妇幼保健院在WES产前诊断方面的实践经验。

 

  湖北省妇幼保健院保健部王玉红主任对湖北省的出生缺陷救助管理政策进行了宣讲。王主任介绍了救助范围及病种、救助类别、救助标准及频次，并详尽讲解了救助申请的流程。王主任号召各位同仁积极申请救助，造福更多患儿家庭。

 

  华中科技大学同济医学院公共卫生学院营养与食品卫生学系杨年红教授介绍了围孕期个体化增补叶酸预防先天畸形的要点。杨教授回顾了叶酸的生理学功能、叶酸补充的重要性、叶酸浓度监测方法等，从循证医学的角度讨论了最佳叶酸补充剂量，并从精准医学的角度着重介绍了基因型对于叶酸补充的指导意义。

 

 安徽省妇幼保健院遗传中心朱健生教授总结了CMA的临床应用。朱主任对比了aCGH、CMA等常用CNV检测方法的优缺点，介绍了CMA的应用领域、技术路线、质控标准、解读规范等，并通过一系列病例展现了临床应用CMA的优势以及难点。

 

 浙江博圣生物技术股份有限公司总裁、国家出生缺陷防控重点实验室罗文敏教授展望了公共卫生服务和妇幼健康发展的前景与挑战。罗教授指出，出生缺陷的防治需要公共卫生体系与临床诊疗体系的密切配合，妇幼保健机构在这方面有独特的优势。罗教授还提到医学遗传科是出生健康事业优先发展的重点学科，并展望了医学遗传科高质量发展需要具备的要素。

 

  湖北省妇幼保健院心胸外科周春龙医师介绍了先天性心脏病的分类以及各类先心病的治疗。许多类别的先天性心脏病经过治疗后预后较好，部分先天性心脏病还存在自愈的可能，因此在产前诊断中发现先天性心脏病后应避免一味地终止妊娠。多种先天性心脏病都存在一定的治疗时间窗，因此早期、精准诊断对于其治疗有着重要的意义。

 

 上海交通大学医学院附属第九人民医院杨涛教授介绍了遗传性耳聋的基因筛查、诊断与干预。遗传因素在耳聋发病中发挥主要作用，杨教授梳理了遗传性耳聋的遗传学病因构成、主要类别基因突变在国内耳聋患者中的占比、耳聋基因检测在产前/孕前的应用等，并介绍了新生儿耳聋基因检测对于耳聋早期诊断、改善患儿智力语言发育的重要意义。杨涛教授还从GJB2基因p.V37I突变导致迟发性耳聋的研究入手，着重强调了基础研究和临床转化相结合对于耳聋精准治疗的重要意义。

 

 华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科副主任夏革清教授介绍了妊娠期药物致畸风险咨询。夏主任梳理了妊娠期药物风险分类的国内外现状及发展历程。妊娠期药物致畸风险咨询应从药物毒性、妊娠暴露时效性、胎盘通透性三个方面综合考虑。夏主任从这三个要素出发，结合多个临床案例，为大家详尽介绍了妊娠期药物致畸风险咨询的要点。

 

  大会主席、湖北省妇幼保健院医学遗传中心宋婕萍主任从产前筛查技术的发展历程入手，介绍了各类产前筛查方案及技术的特点，并着重介绍了孕早期联合筛查方案的筛查流程、优势及循证医学证据。宋主任还针对各位同道疑问较多的血清学筛查质量控制问题答疑解惑，详尽讲解了血清学筛查质量控制的流程及各个环节的要点。

 

  湖北省妇幼保健院影像科兰为顺主任介绍了胎儿MRI在产前诊断中的价值。目前主流的用于产前诊断的影象学检查为超声，但具有分辨率低，测量准确性不足等缺点。MRI对软组织分辨率高，受母体影响小，测量精确，可以与超声形成互补。兰主任深入介绍了MRI在胼胝体缺如、前脑无裂畸形、灰质异位、无脑回畸形等中枢神经系统畸形以及半椎体、蝴蝶椎等骨骼畸形的诊断中的独特优势。随着脑功能成像等MRI技术的发展，MRI将可以进一步提高我们对胎儿发育的认知。

 

  襄阳市妇幼保健院儿科王成斌主任分享了三代测序技术在地中海贫血防控中的应用经验。现阶段地贫传统防控技术包括传统试剂盒、一代测序+MLPA、二代测序等，分别存在检测范围窄、无法判断顺反式、同源序列区段错误率高且结构变异难以检测等不足。三代测序可以有效覆盖点突变、结构变异、拷贝数变异等各类突变，可以更好地检测α珠蛋白三联体等特殊类型地贫。三代测序还可以免去后续的家系验证步骤、降低时间成本。目前，三代测序在地贫防控中的应用价值已经得到了不同中心的回顾性数据的支持。

 

  湖北省妇幼保健院医学遗传中心王波医师总结了新生儿基因筛查的发展历程及数据解读。筛查实验室集中化、信息化、自动化、标准化是新生儿筛查的大势所趋。现有的筛查项目以代谢物检测为主，筛查范围窄。而未来的发展趋势是进一步扩大筛查疾病谱、使用NGS技术进行新生儿筛查。湖北省妇幼保健院在新生儿基因筛查方面也进行了探索，阳性率达到了3.8%，并从42.4%的患者中检测到了隐性疾病基因致病突变的携带。

 

 湖北省妇幼保健院产科赵云主任介绍了子痫前期三级防控的最新进展。子痫前期发病率高、疾病负担重，早期诊治可以有效降低肺栓塞等并发症的发生率。最新的研究显示，整合MF、MAP、PLGF、UtA-PI等生物标志物的FMF算法可以在孕早期有效预测子痫前期风险，从而指导针对性干预措施。在中晚孕期重复检测PLGF可以进一步对孕妇进行风险分层，指导子痫前期的防治。

 

病例讨论环节

  湖北省妇幼健康联盟出生缺陷遗传病防控专科联盟主任委员、湖北省妇幼保健院医学遗传中心主任、大会主席宋婕萍教授对第四次湖北省妇幼健康联盟出生缺陷遗传病防控专科联盟产前病例讨论会前进行了会议致辞，她表示出生缺陷遗传病防控实施，离不开大家的共同努力，作为优生优育工作者，湖北省妇幼保健院及湖北省妇幼健康联盟出生缺陷遗传病防控专科联盟在湖北省“323”攻坚行动中不断地探索，本次会议促进了湖北省出生缺陷遗传病防控的学术交流，推进了优生优育事业的蓬勃发展。

 

病例讨论主讲嘉宾

 

  湖北省妇幼保健院医学遗传中心高唐鑫子医师对产前染色体嵌合体病例进行分享，介绍了嵌合体形成机制及种类并结合案例分享产前染色体嵌合体的遗传咨询经验。

  荆州市妇幼保健院鲁小华主任通过案例并结合文献介绍了胎儿颈后透明层厚度异常的产前诊断的思路，为胎儿颈后透明层厚度异常的产前诊断提供了很好的指导作用。

  荆州市中心医院汤璇博士后通过45,X/46,XY病例及国内外优秀文献的分享介绍了特纳综合征的临床表型及正常胎儿性别分化，强调遗传咨询的重要性，汤璇博士后的经验分享为特纳综合征患者的诊疗提供了良好的指导思路。

  宜昌市中心人民医院刘琼主任进行精彩的病例分享对于先证者检出与表型相关的VUS，是否可用于下一胎产前诊断，刘琼医生认为需要临床和实验室结合基因变异类型、患者/家系临床表型信息等综合评估。

 

病例讨论主持嘉宾

病例讨论点评及互动嘉宾

 第四次湖北省妇幼健康联盟出生缺陷遗传病防控专科联盟产前病例讨论会特别邀请了武汉大学中南医院郑芳教授作为主持人，华中科技大学附属协和医院夏革清教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院邓锐动教授、黄冈市中心医院吴义军教授、恩施州中心医院赵敏教授及湖北省妇幼保健院医学遗传中心宋婕萍主任作为点评嘉宾，博圣生物副总裁及首席科学家肖锐博士作为互动嘉宾。来自湖北省内外的专家学者欢聚一堂，对病例进行了深入探讨，分享自己的经验和观点。大家各抒己见，畅所欲言，提出了许多自己的观点及看法，让大会听众学习了他们在出生缺陷遗传病防控研究领域上的经验及成果。

主持人风采

闭幕式

  闭幕式环节中，宋婕萍主任感谢了各位专家同道们对本次会议的关注与支持。本次会议邀请了国内在遗传病诊断及出生缺陷防治方面有着丰富的临床经验和较高的学术造诣的专家进行专题报告，内容涉及出生缺陷的三级预防体系，从筛查、诊断到治疗的新进展，旨在提升湖北省相关技术人员的遗传咨询能力、遗传性疾病筛查及产前诊断技术的水平，希望大家学有所获。大家的共同努力推动我省出生缺陷防治新技术的发展、出生缺陷防治工作的顺利开展!