为提高出生人口素质,降低出生缺陷发生率,国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会,在中央专项彩票公益金的支持下,以胎儿21三体综合征、18三体综合征为目标疾病,选取湖北等四个省作为产前筛查与产前诊断补助试点省。
湖北省卫生健康委指定湖北省妇幼保健院为省级管理机构,承担项目日常管理工作。
即日起,来我院进行孕期产检且符合条件的孕妇,可享受以下补助:
1、免费进行中孕期三联血清学产前筛查;
2、胎儿染色体核型分析产前诊断补助1200元/例;
3、免费进行风险评估、咨询指导和追踪随访等。
省妇幼免费中孕期三联血清学产前筛查申领流程
免费产筛对象:孕周为15~20+6且持中国身份证的孕妇。
申领方式:本人到医院经门诊医生开单,并完成知情同意书填写及相关程序即可。
具体流程如下:
省妇幼胎儿染色体核型分析产前诊断补助申领流程
补助产诊对象:经优生遗传门诊医生评估需要做羊水穿刺的孕妇。
申领方式:预约羊水穿刺成功后,本人到医院经优生遗传门诊医生开单,并完成知情同意书填写及相关程序即可。
具体流程如下:
每18个宝宝就有1个存在出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷发生率在5.6%左右,这意味着每18个宝宝就有1个存在出生缺陷。出生缺陷已成为我国严重的公共卫生问题,严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
产前筛查与产前诊断的有效普及是降低出生缺陷、提高出生人口质量最经济、最有效、最可行的措施!
避免唐氏综合征三种检查很重要
唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,其在活产婴儿中发生率约为1:600-1:1000,占小儿染色体病的70%-80%。
唐氏儿具有明显的特殊面容体征,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等,常呈现嗜睡和喂养困难等情况,其智能低下的表现会随年龄增长而逐渐明显,智商通常仅约25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
每位孕妈妈都期待拥有健康的宝宝,避免出生患有唐氏综合征的宝宝有三种检查措施:唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺。
唐氏筛查
唐氏筛查即血清学产前筛查,可以通过抽取孕妇外周血,检测血清中的生化指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等,计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。
若孕妇的唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险,则建议进一步进行产前诊断检查,即羊水穿刺。
若孕妇的唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险,则建议进行无创DNA产前检测。
若孕妇的开放性神经管缺陷呈高风险,则建议进一步进行超声产前诊断。
若孕妇的唐筛结果为低风险,一般进行常规产检即可。
唐氏筛查的操作性强,孕妇在15~20+6周抽取2-3ml外周血后,一般5个工作日即可出结果。
但唐氏筛查仍存在部分局限性:
●唐氏综合征检出率约为60-80%;
●假阳性率约为5%,阳性预测值约1%-2%;
●低风险≠一定没有风险,孕期各项检查仍要重视;
●高风险≠胎儿一定有问题,还需要进一步检查,确诊胎儿是否存在异常。
无创DNA
目前无创胎儿DNA检测仅针对21、18、13号染色体的非整倍体,即使进行无创DNA-PLUS检测,筛查的疾病范围有所扩大,但针对其他染色体病其准确性并没有得到显著提升。而唐氏筛查对其他染色体非整倍体及部分染色体结构异常也有一定的筛查作用。
Q为什么无创DNA检测不能完全取代唐氏筛查?
●唐氏筛查中某些血清学指标可以间接反映胎盘功能,对胎儿宫内生长受限、死胎等情况有一定预测价值;
●某些血清学指标与某些妊娠期并发症的发生相关,对妊娠并发症(如子痫前期)有早期预测价值;
●中期唐氏筛查中的开放性神经管缺陷筛查,是无创DNA检测中不涉及的。
所以,选择无创DNA检测的同时,依然可以同时做唐氏筛查。
羊水穿刺
羊水穿刺即羊膜腔穿刺术,是在超声定位或引导下,用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取羊水的技术。可以通过抽取约20ml羊水,得到羊水中的胎儿脱落细胞,进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
羊水穿刺是胎儿染色体病诊断的“金标准”,能检测胎儿所有的染色体数目异常,以及大片段的染色体结构异常。
孕妇一般在孕18-24周进行检测,特殊情况可以适当放宽到孕28周。
羊水穿刺的局限性包括:
●流产率约0.2%;
●有细胞培养失败,无法获取结果的可能;
●检查时间一般需要2-3周。
这些人群建议选择羊水穿刺检查:
●预产期年龄在35岁以上的孕妇;
●产前筛查高风险人群(无创DNA检测高风险、唐筛高风险、早孕期NT增厚等);
●曾生育过染色体病患儿的孕妇;
●产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇(如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等);
●夫妇一方为染色体异常携带者;
●孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者;
●其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
温馨提示:建议孕妈妈到优生遗传门诊就诊咨询,经医生综合评估后,再行选择!
Q做了唐氏筛查和无创DNA,还需要做羊水穿刺吗?
唐氏筛查和无创DNA都属于筛查,而非诊断,只能帮助判断胎儿发生染色体疾病风险的高低。羊水穿刺属于诊断,更是胎儿染色体病诊断的“金标准”,可以准确得知胎儿是否患有染色体类疾病。
所以,唐氏筛查和无创DNA是不能代替羊水穿刺的。产前筛查高风险的孕妇,均建议通过羊水穿刺来进行最终确定胎儿染色体是否异常的诊断!
定期进行产前检查
能最大程度地保障母婴安康
希望每一个家庭
都能顺利生育健康宝宝!
作者:李满满
审核:宋婕萍