不知道大家有没有听说过这样一种遗传病，它有时被称为“天才病”，这是因为患者生来就有过人的天赋，令他们在各个领域发挥出色。

美国著名排球运动员海曼、天才小提琴家帕格尼尼、美国总统林肯等许多知名人士都患有此病。它有时又被称为“蜘蛛指（趾）综合征”，这是因为患者常身型瘦高，四肢修长，手指脚趾细长，形似蜘蛛指。

这种疾病叫做“马凡氏综合征”，是15号染色体上的纤维蛋白FBN1发生变异，导致赋予结缔组织弹性和强度的基因存在缺陷。由于最早由法国医生Marfan发现，因此命名。

这是一种比较严重且容易造成猝死的遗传疾病，主要受害器官是骨骼，心血管及眼睛。

马凡氏综合征临床表现

 

骨骼肌肉系统

骨骼肌肉系统主要表现为蜘蛛指，四肢细长，双手下垂过膝，双臂平伸指距大于身长，下半身长过上半身。面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤多皱纹。肌张力较低，呈无力型体质。韧带和关节松弛，有时还会出现鸡胸，漏斗胸，脊柱后凸，脊柱侧凸等。

眼睛

 

眼的症状主要有晶状体半脱位或脱位，白内障，视网膜剥离，高度近视，虹膜震颤等。

心血管系统

 

多数患者可出现心血管系统病变。常见动脉进行性扩张，主动脉瓣关闭不全，二尖瓣脱垂，二尖瓣关闭不全，三尖瓣关闭不全等。

 

 

 

马凡氏综合征的遗传方式

马凡氏综合征的遗传方式是常染色体显性遗传。

1.如果父母都患病，或者父母中有一方患病，只要是有双显性基因的，那么他们的下一代一定是患病的。

2.如果父母有一方患病，并且是单显性基因的，那么其下一代就有50%的几率患病。

3.男女患病的概率是一样的。   

有15-30%的马凡氏综合征是患者自身基因突变导致，这部分患者生育后代也会有50%的几率患病。

如何预防马凡氏综合征

为避免遗传病后代的出生和遗传变异的发生通常采取的措施包括：

1禁止近亲结婚  

2婚前孕前遗传咨询  

3遗传病基因携带者筛查 

4孕期定期产前检查  

马凡氏综合征属于遗传性疾病，在准备生育前应进行系统的优生健康检测，需进行相关基因检测，明确遗传病因。

★可以选择进行第三代试管婴儿技术助孕，避免遗传给下一代。怀孕后应对胎儿进行基因诊断，孕早期抽取绒毛或孕中期做羊水穿刺检查。   

马凡氏综合征的治疗

针对每个人的特定症状，治疗可能需要包括遗传学专家、外科医生、心脏病专家、眼科专家、骨科医生和其他医疗保健专业人员在内的专家团队的协调努力。

治疗方法主要为对症治疗和支持治疗，有先天性血管病变应早期修复，手术治疗。患者应限制剧烈活动，定期到医院体检复查，及时调整治疗方案。

 

湖北省妇幼保健院优生遗传中心

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作者：袁雅婷

审核：宋婕萍