2020年11月20日-22日，由我院主办的“临床遗传咨询与遗传性疾病产前诊断新技术培训班(国家继教项目2020-05-03-193)”在武汉保利大酒店胜利召开。大会邀请了湖北省内外多位知名专家莅临会场进行专题报告，采用线上线下相结合的方式同时进行。300余名从事产前筛查、产前诊断工作的临床医师、技师来到现场参加培训，线上直播观看量超2.18万余次。会议围绕遗传咨询与遗传性疾病产前诊断的热点问题，产前筛查与产前诊断质量管理体系的建立和对指南的进一步解读，展开深度的培训与交流。

 

  大会主席湖北省妇幼保健院医学遗传中心主任宋婕萍教授主持开幕式，对各位专家和学员表示了感谢与欢迎，希望通过共同探讨交流，提升我省临床遗传咨询及产前筛查诊断水平。

  湖北省妇幼保健院金志春副院长为大会致辞：表示今后将进一步加强优生优育工作，为降低我国出生缺陷率、提高出生人口素质努力，同时也衷心预祝大会圆满成功。

  湖北省卫生健康委员会妇幼处王丹副处长进行了政策法规相关文件的解读，详细分析了产前诊断机构数据报送要求，强调将进一步强化资质审核。

  浙江大学附属邵逸夫医院祁鸣教授作《基因检测与遗传咨询》主题讲座，详细讲解了临床基因检测实验室的规范化问题，对中美遗传专科设置进行比较。

  南京鼓楼医院郑明明教授分享了早孕期产前筛查和诊断的新进展，介绍了早孕CHD和唇腭裂的检查技术，同时进行了胎儿早孕期结构筛查背景下的“NT”新解读。

  南京市妇幼保健院胡平教授进行了心脏畸形胎儿的遗传学分析：从CMA到WES，介绍了目前全球关于先天性心脏病诊疗的现状以及前沿的遗传学检测流程。

  江西省妇幼保健院刘艳秋副院长介绍了扩展性携带者筛查，详细阐明了扩展性携带者筛查疾病挑选原则及适用人群，最后进行了相关案例分享。

  温州市中心医院唐少华教授分析了血清学产前筛查质量控制体系建设，从技术指导、培训考核、督导检查、质量控制和信息管理几个方面，深入浅出的讲解其质量管理要点。

  郑州大学第一附属医院徐家伟教授分享了《跨学科阻断多系统遗传性疾病子代传递新模式》的主题报告，分析了单基因遗传病检测策略以及其基因变异解读，通过不同病例分享了PGD助孕以及跨学科阻断多系统遗传学疾病子代传递的运用。

  中南大学湘雅医院尹飞教授讲解了儿童智力障碍、全面发育迟缓的病因及诊治策略。强调了遗传学检测在儿童智力障碍及全面发育落后的诊断及治疗的意义。

  长沙市妇幼保健院贺骏院长分享了孕期微量营养素水平与病理异常相关性研究，阐明孕期营养对母婴健康的意义，分享了孕期营养代谢的多组学研究，以及微量营养素水平与病理异常相关性研究。

  湖北省妇幼保健院宋婕萍主任分析了SMA携带者筛查与产前诊断，详细介绍了SMA的遗传学病因、基因型、临床表型与治疗方法，分享了我院SMA产前筛查与产前诊断的工作情况。

  湖北省妇幼保健院肖梅主任进行了胎儿生长受限专家共识(2019 )的解读，从FGR定义、病因学调查、筛查及预防、诊断、胎儿的宫内监护和干预几方面进行深入探讨。

  湖北省妇幼保健院杨小红主任介绍了超声在双胎妊娠中的作用，着重讲解了双胎妊娠胚胎发育基础，超声对双胎绒毛膜性及羊膜性判定，超声监测双胎妊娠结构及发育，单绒毛膜双胎特有的并发症以及超声引导下诊断和治疗。

  华中科技大学同济医学院附属协和医院孙宇教授讲授了《先天性聋听力筛查及产前诊断》，从先天性耳聋听力筛查的现状与技术规范入手，探讨了先天性耳聋基因诊断与三级预防。

  北京市海淀区妇幼保健院戚红教授作《母源性异常对NIPT结果准确性影响的特殊案例分享》专题讲座，首先理论上讲解了NIPT母源性异常分类，而后结合临床案例详细分析了骨髓移植、母源性CNV、体细胞嵌合、白塞氏病、恶性肿瘤对NIPT结果的影响。

  北京协和医院刘燕萍教授介绍了孕期相关的叶酸营养状况管理

  上海交通大学附属国际和平妇幼保健院张静澜教授分析了大规模人群遗传性疾病筛查技术的国际现状和最新进展，介绍了无创产前筛查技术的新进展。

  湖北省妇幼保健院杨星海院长分享了结构畸形的外科干预及结局，着重从颈部包块、神经管畸形、脐部疾病等多个方面进行介绍。

  主持人风采

  与会专家与工作人员合影

  此次会议为湖北省内各级医院的从事产前筛查、产前诊断临床医生和遗传实验室工作人员献上了一场丰盛的学术盛宴，通过培训，进一步提升了从事遗传咨询、产前筛查、产前诊断专业人员的学术水平，为提高我省遗传咨询与产前筛查诊断水平、减少出生缺陷贡献力量。