为推动出生缺陷防治新技术的发展，提升相关从业人员临床遗传咨询与遗传性疾病产前诊断技术的水平，加强各医疗机构出生缺陷遗传病防控的交流合作，2022年11月25日-27日，湖北省妇幼保健院、湖北省产前诊断(产前筛查)中心联合举办的出生缺陷防治临床遗传咨询与遗传性疾病产前诊断新技术培训班顺利举行。此次会议通过线上形式举行，邀请了22位产前诊断领域国内知名专家授课，参会人员包括来自湖北省经批准开展的产前筛查机构、产前诊断机构或拟申报开展产前筛查、产前诊断技术服务的医疗保健机构中的相关技术人员773名，线上直播观看量超6.25万次。

大会开幕式

  会议开幕式由湖北省妇幼保健院黄自明副院长主持。黄自明副院长对湖北省卫生健康委妇幼健康处向清处长、湖北省卫生健康委妇幼健康处王丹副处长及湖北省妇幼保健院王汉明书记三位领导的到来表示热烈的欢迎和衷心的感谢!对参会的各位专家和学员表示了感谢与欢迎，希望通过共同探讨交流，提升我省遗传病筛查与诊断技术水平!

  湖北省妇幼保健院王汉明书记为会议致辞。王书记介绍了湖北省妇幼保健院在出生缺陷防治方面所做的工作及取得的成绩，强调了党的二十大对妇幼保健工作的指引作用，省委、省政府对发展妇幼健康事业高度重视，我们要确保“323”攻坚行动按时、保质、保量完成，让孩子们能够科学孕育，平安降生、健康成长。希望精彩纷呈的学术报告会让大家学有所成，衷心感谢各位专家参加本次会议传经送宝!

  湖北省卫生健康委妇幼健康处向清处长发表了讲话，肯定了我院在出生缺陷防控方面所做的工作及取得的成绩!对于各位专家，特别是外省的专家为湖北省出生缺陷防控工作的支持表示感谢!向清处长强调了出生缺陷防治工作的重要性，并指出产前诊断和出生缺陷防治工作中机遇与挑战并存、责任与风险并重、能力与水平并进。要求全省产前诊断机构、产前筛查机构要不断提升服务能力，为降低我省出生缺陷率，提高出生人口素质做出应有贡献。

  湖北省产前诊断(产前筛查)中心主任、湖北省妇幼保健院首席专家金志春教授、湖北省妇幼保健院医学遗传中心宋婕萍主任出席开幕式。

精彩授课

  湖北省卫生健康委妇幼健康处王丹副处长解读了新下发的“湖北省实施产前诊断技术管理办法”。从产前筛查和诊断技术服务的意义、全省产前筛查和诊断工作的现状及存在问题、如何规范做好产前筛查与诊断技术管理工作等三个方面做了阐述，对我省的产前筛查和诊断技术服务工作起到了指导性和推动作用。

  湖北省妇幼保健院产科首席专家肖梅主任通过5个临床案例的分享，强调二级预防在出生缺陷防治工作中的重要性，并指出胎儿引产流程需严格遵守相关要求和规范，从事相关工作的临床医生应当不断提高临床能力，避免不必要的引产发生。

  中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授通过与传统基因检测技术的对比，强调三代测序临床应用的重要性，并分享第三代测序技术在地中海贫血诊断的研究数据，阐明三代测序技术在遗传性疾病诊断中的优势和良好的应用前景。

  广州市妇女儿童医疗中心的廖灿教授报告指出现阶段的超声诊断对胎儿发育异常的检出率仍然很低，但合理使用全外显子组测序 (WES) 可以大大提高胎儿发育异常的检出率。同时，廖灿教授以广州妇儿中心的临床数据为例，由浅及深地阐述WES在遗传病诊断中整体检出率、各类疾病的检出率及相关案例分享。

  湖北省妇幼保健院外科杨星海教授介绍了胸腔镜在小儿外科应用的优劣势和前景，并结合病例阐述了胸腔镜治疗新生儿先天性结构畸形的良好效果，提高了患儿的存活率，也为发现胎儿存在结构畸形的孕产妇提供了新的希望。

  北京协和医院产科戚庆炜教授的报告指出携带者筛查是防控出生缺陷的重要措施，通过开展携带者筛查可以有效阻断隐性遗传病的发生，但目前开展携带者筛查最大的问题是临床咨询能力的不足和人群健康意识的不足，需要不断培训学习。

  云南省第一人民医院朱宝生教授围绕我国出生缺陷的发生现状，分析了产前诊断中常用的高通量测序技术在临床中的应用情况，并结合临床实践对于产前筛查和诊断实验室的质量管理体系架构进行了分享。

  武汉大学中南医院郑芳教授从单基因遗传病分子检测的重要性、遗传性分子诊断技术、单病分子诊断技术的临床应用以及相关技术临床应用的策略和注意事项共4个方面深入浅出地阐述了单基因遗传病诊断技术的应用应当个性化，针对不同的病种选择最敏感的检测方法才能提高疾病的检出率。

  浙江博圣生物技术公司的汪屹巍博士的报告指出我国出生人口不断下降，其中区县出生人口下降趋势极为明显，因此区县出生缺陷防控工作对提高人口质量十分重要。实施精细化的管理、精准的宣教、综合分析平台的搭建有助于区县出生缺陷防控中心的建设和运营。

  河南省妇幼保健院刘灵教授从产前诊断临床技术概况、WES产前应用案例和产前WES经验心得3个方面阐述WES是检出胎儿遗传缺陷的有效手段，同时指出WES是由表型驱动的检测方法，与超声医生密切合作，建立产前表型关联是提高产前WES检出率的关键。

  福建省妇幼保健院徐两蒲主任分享了福建省妇幼保健医学遗传诊断中心的建设与管理经验，包括建立明确的目标、利用互联网+质控管理、设立亚专科实现精细化管理和发展、搭建技术平台、开展多项目合作、促进医疗机构间的合作、推动科研转化。

  浙江大学附属儿童医院杨茹莱教授介绍了浙江省新生儿遗传性疾病基因筛查的实践成果，提出基因筛查不止是基因检测，而是系统性的集疾病研究、筛查、咨询、诊断、治疗为一体的系统工程。

  湖北省妇幼保健院宋婕萍主任结合本院NIPT检测数据和特殊案例，围绕NIPT技术发展史、临床应用规范流程、适用人群、研究进展四个方面展开了详细地讲解，并指出NIPT为筛查技术不能代替产前诊断，扩大NIPT检测范围是产前筛查的发展趋势。

  广州市妇女医疗中心李东至教授详细介绍了拷贝数变异(CNV)、基因组病、单亲二倍体(UPD)的临床意义以及CMA在产前诊断中的作用，通过病例分享结合文献解读，表明CMA可提高产前诊断的诊断率，在产前诊断领域中应用的重要性。

  江西省妇幼保健院刘艳秋教授结合临床病例详细介绍了CNV-seq在产前诊断中的应用以及CNV-seq检测结果在遗传解读中可能遇到的问题，深入浅出地为听众带来了一场关于CNV-seq最详尽的理论和实践报告。

  湖北省妇幼保健院超声科赵胜主任对最新版《超声产前筛查指南》提出的妊娠20~26+6周应当筛查的九种严重胎儿结构畸形进行介绍，并通过临床案例解读这九种畸形阐明孕期定期进行超声复查的重要性。

  湖北省妇幼保健院生殖中心孙虹主任围绕典型临床案例讲述了如何利用胚胎植入前遗传学诊断方法筛选优质胚胎，帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过这项技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。

出生缺陷遗传病防控专科联盟产前病例讨论

  湖北省妇幼保健院金志春教授在湖北省妇幼健康联盟出生缺陷遗传病防控专科联盟产前病例讨论会前进行了会议致辞，323攻坚行动中，出生缺陷防控是一项非常重要的举措。目前出生缺陷防控工作存在以下难点：第一，遗传病的发病率比较高;第二，专业的遗传咨询工作人员较少。湖北省妇幼保健院在产前筛查、产前诊断、助孕与优生工作中不断地探索也做了大量工作，希望大家团结一致，把湖北省产前筛查、产前诊断、助孕与优生工作做好，共同提高湖北省出生人口质量!

  湖北省妇幼保健院医学遗传中心秦亚运博士分享了WES在产前诊断中的临床应用案例，介绍了WES用于产前诊断的意义和局限性，并结合案例阐述如何将WES应用于产前诊断。

  孝感市妇幼保健院江丽副主任通过3个案例分享产前诊断中检测方式的选择是降低胎儿出生缺陷的关键,并对临床医生面对患者及家属拒绝进一步遗传学验证时如何进行遗传咨询进行了分析。

  黄石市妇幼保健院李芬医师通过案例并结合文献介绍了结节性硬化症和脑瘫的遗传学病因，强调诊断这两种疾病时进行遗传咨询和基因检测的重要性。

  华中科技大学附属同济医院肖娟副主任通过介绍宏基因组新一代测序技术(mNGS)的检测范围、优势及实验流程，结合病例探讨了mNGS在妊娠期感染性疾病中的临床应用价值，从而为mNGS在产科临床的应用提供了更多的理论依据。

  恩施州中心医院赵敏主任通过案例分享介绍先天性肾上腺皮质增生、特纳综合征和地中海贫血产前诊断的思路，为这几种疾病的产前诊断提供了很好的指导作用。

点评专家风采

  出生缺陷遗传病防控专科联盟产前病例讨论还特别邀请了武汉大学人民医院明蕾教授、华中科技大学附属协和医院夏革清教授、宜昌市妇幼保健院贺爱军主任、湖北省妇幼保健院医学遗传中心宋婕萍主任及武汉大学中南医院郑芳教授作为点评嘉宾。点评嘉宾们对各专家分享的病例进行了深入探讨，分享自己的经验和观点，交流氛围热烈。

主持人风采

闭幕式

  闭幕式环节中，宋婕萍主任感谢了线上及线下的专家同道们对本次会议的关注与支持。本次会议邀请了国内在遗传咨询和遗传病诊断方面有着丰富的临床经验和较高的学术造诣的专家进行专题报告，内容涉及出生缺陷的三级预防体系，从筛查、诊断到治疗的新进展，旨在提升我省相关技术人员的遗传咨询能力及遗传性疾病产前诊断技术的水平，希望大家学有所获。大家的共同努力推动我省出生缺陷防治新技术的发展、出生缺陷防治工作的顺利开展。