彤彤（化名），女，2006年出生于安陆市，出生第3天由当地医疗机构采其足跟血，送到我院新生儿疾病筛查中心进行疾病筛查。全血苯丙氨酸检测结果为12mg/dL，远高出正常值范围。经进一步鉴别诊断，彤彤被确诊为苯丙酮尿症（PKU），这是我院成立新筛中心以来的第一例PKU患者。

      这个消息对于患者家庭来说无疑是一个噩耗，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸(phe)代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。目前对苯丙酮尿症患者有效的治疗方法为“饮食治疗法”，通过喂养特殊的奶粉、低苯丙氨酸辅食以及天然低苯丙氨酸食物，使患者体内苯丙氨酸的含量达到正常标准。而这种治疗方法至少需要持续到患者成年。该类特殊食品市场上稀少，因此价格昂贵，一般家庭无力承担，但延误治疗或放弃治疗，患者将会致残甚至死亡。因此患者家庭听到这个消息后往往陷入困境，彤彤的家庭也不例外。

      就在这时候，新筛中心主任徐育松批示了《PKU患儿的救助方案》并要求抓紧实施，从此经我院筛查出的PKU患儿在3岁以内每月均可以得到新筛中心免费提供的特殊治疗奶粉6罐，同时减免患者在治疗过程中对phe监测的检查费用。以彤彤为例，在其3岁以内新筛中心共免费提供216罐特殊奶粉（120元/罐），减免30次检查费用（30元/次），折算现金共26820元。该救助方案的实施意义重大，它不但挽救了PKU患儿本人，同时也是对患者家庭的搀扶。

     虽然彤彤满了3岁，而我院对她的关爱并没有就此终止。2010年省残联、省卫生厅下文《全省0～6 岁贫困残疾儿童抢救性康复工程实施办法》，我院积极面向全省收集苯丙酮尿症者和先天性甲状腺功能减低症患者，符合救助条件的患者经省新筛中心王维鹏副主任审批后实施救助。经研究决定特批对彤彤的救助延续至5岁，彤彤再一次享受到社会对她的关爱。

      彤彤是不幸的，但却也是幸运的。不但赶上了救助政策的甘露，同时也得到了治疗医生宋婕萍的用心呵护。PKU患者相比于其他疾病的治疗更需要专心和耐心，治疗过程需记录患者每一天内所吃食物以及喂量，需寻找适合每一个病例独自的食谱搭配。随着患者的生长发育，食谱也要跟着调整。治疗过程中既要控制患儿体内phe浓度又要兼顾营养充分，治疗方案几乎没有雷同版本。该类患者来做复查，宋医生甚至都没有要求病例挂号，尽量减轻患者家庭的负担。

      用心的付出一定会得到回报的，彤彤在医院与其家庭共同呵护下健康的成长着，她懂事了，会感恩了，每次来做检查时会大声的叫着新筛中心实验室每一位工作人员“叔叔、阿姨”，会给我们表演她才学会的舞蹈，会背诗、唱歌给我们听，在验血的时候会含着眼泪说不疼，多么可爱的姑娘啊！我想她一定是感受到了，她的快乐，她的每一次进步就是在对我们工作的一次鼓励，她努力学会每一首诗都是在对我们工作价值的一次肯定。我们清醒的意识到我们的工作是有意义的，是值得付出的。2010年期间我们实验室3个人共完成了16万多人次的筛查工作量，工作量是巨大的。当有标本累积的时候我们会主动申请周末加班，及时完成积累标本的信息录入和检测工作。我们不想看到任何一位病人从我们的手中漏筛掉，因为我们不忍心将他们抛弃。

      现在彤彤5岁了，昨天和父母一起过来领取了属于她的最后一批救助奶粉，并开心的跟我合影。他们走的时候眼神中有一丝留恋，也有一些期待。是的，彤彤后面要走的路仍然很艰苦，仍然需要社会的大力帮助。

                                                                     （湖北省新筛中心  易  松）