新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目，对防止残疾、提高出生人口素质有着非常重大的意义。

  1.什么是先天性甲状腺功能减低症和高苯丙氨酸血症?

  先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，导致体内甲状腺激素水平下降，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育障碍。高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，高苯丙氨酸血症及其代谢产物在血液中浓度增加，使大脑发育收到损伤，最后导致智力发育落后。

  2.什么是先天性肾上腺皮质增生症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症?

  先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传病，由于合成皮质醇的酶的缺陷，导致肾上腺皮质增生。该病患儿在出生后可无任何症状，也可能有糖，盐皮质功能不足的表现，如不及时诊治，会影响患儿的身高，生殖系统发育甚至危及生命。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，由于酶的缺陷，影响了红细胞膜的完整性，在某些诱因作用下，如进食蚕豆及其制品，服用某些氧化型药物时，可造成红细胞破坏溶血，出现黄疸，贫血，血红蛋白尿，肝脾肿大等症状，可导致智力低下等后遗症。

  3.什么是44种遗传代谢病检测?

  由于基因突变引起人体代谢功能缺陷，不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂肪酸等人体必需的营养物质，引起一系列临床表现的一类疾病。如果宝宝患有遗传代谢病，那些给宝宝补充的营养物质，包括母乳、牛奶、肉类、鸡蛋等都有可能加重宝宝病情。串联质谱遗传代谢病检测，是应用国际上先进的质谱仪器来检测体内氨基酸、有机酸和脂肪酸的代谢产物，一次性能检测44种遗传代谢病。

  3.宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿遗传代谢病筛查吗?

  是的，有必要。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。

  4.家中没有人患这些病，宝宝还要做新生儿遗传代谢病筛查吗?

  是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿遗传代谢病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。

  5.如何进行新生儿遗传代谢病筛查?

  其实很简单。在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采集几滴血，送实验室检测。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

  6.父母应怎样配合医院做新生儿遗传代谢病筛查?

  父母应该认真了解新生儿遗传代谢病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿遗传代谢病筛查，并提供详细有效的家庭住址、联系电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和电话号码一并告知医生，以便医生在需要时可以与您联系。

  7.收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了?

  不一定。有多种原因需要复查，医生为了对宝宝健康负责都会通知您。总之，一旦收到复查通知，您就要尽快带宝宝到医院做相关检测。

  8.如果我的宝宝被检查出患病了，该怎么办?

  一旦孩子被确诊患病，您应按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防止这些疾病所造成的严重后果。

  9.新生儿遗传代谢病筛查检测方法灵敏吗?

  通过新生儿遗传代谢病筛查可以检测出绝大多数的患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出现一些异常表现，应及时到医院就诊。

  10.宝宝被诊断患有这些疾病后，为什么要早治疗预后才会好?

  因为这些疾病现在是可以通过治疗改变预后的。越早治疗，对患病宝宝体格和智力发育损伤就越小。只要做到早治疗，大多数患病宝宝的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童水平。

  (检验科 廖高齐、吴倩)