出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家之一。据统计，我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%到6%,其中约有22万例先天性心脏病,10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。出生缺陷不但能引起新生儿死亡，即使能够存活，大部分新生儿都会留有残疾，严重地影响着将来的生活质量，同时，给家庭和社会造成巨大的负担。在2005年召开的第二届发展中国家出生缺陷与残疾国际大会上，中国政府将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。目的是让越来越多的人关注发展中国家儿童的出生缺陷和先天残疾，普及健康教育以及生殖保健知识，减少出生缺陷和残疾，降低婴儿和儿童死亡，提高出生人口的素质，保障儿童健康，在全民中形成预防出生缺陷和残疾的意识，从而达到生命的最高境界，实现“人人享有健康”的伟大目标。

       在临床上，产前筛查出的有出生缺陷的胎儿，医生都会建议孕妇做引产。但是，引产毕竟要承受很大的痛苦，与其产前筛查出现问题，不如在孕前做好充分的咨询和检查，防患于未然。

       以往，人们往往更重视婚前检查和产前筛查，而忽略了孕前的咨询和检查。事实上，等到怀孕后才做检查，为时已晚。因为胚胎发育的第三周至第八周是细胞强度分化期，对大部分致畸因子高度敏感，而通常孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。此时，出生缺陷及其他不良生育结局可能就已经形成和存在了。因此，为了降低出生缺陷的发生风险，预防出生缺陷的关键时机开始于孕前。

       育龄妇女在孕前和孕期应主动消除和避免接触各种危险因素，为胎儿的生长发育提供良好的内外部环境。这些措施包括：妇女孕前服用叶酸增补剂或强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前检查和治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、妇女孕期不吸烟或饮酒、避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质以及进行新生儿遗传代谢病早期筛查等。如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。